Крипторхизм: причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

В современной андрологии неопущение яичек или крипторхизм является самой частой врожденной аномалией, встречающейся у 4% доношенных и 10—20% недоношенных новорожденных мальчиков. В течение первых 6 месяцев жизни у 75% детей, рожденных с крипторхизмом, происходит самостоятельное опущение яичек, вероятно, в связи с постепенным повышением уровня тестостерона. К концу 1-го года жизни патология сохраняется только у 1% мальчиков. В дальнейшем при отсутствии медицинского пособия вероятность самостоятельного опущения яичек в мошонку маловероятна. Несвоевременное хирургическое лечение повышает вероятность развития в будущем мужского бесплодия и рака яичка.

Крипторхизм

Причины крипторхизма

Причины задержки опущения яичка и развития патологии точно не известны. В качестве возможных предпосылок рассматриваются эндокринные, механические и генетические факторы. К эндокринным механизмам развития заболевания относят наличие гормонального дисбаланса у беременной (в частности, сахарного диабета 1, 2 типа или гестационного, дисфункции гипофиза, щитовидной железы) или яичек у эмбриона. Данные состояния способны тормозить своевременное опущение тестикул в мошонку и вызывать развитие двустороннего крипторхизма.

Среди механических факторов выделяют узость или непроходимость пахового канала, укорочение яичковых сосудов или семенного канатика, недоразвитие связочного аппарата яичек, внутрибрюшинные сращения и др. В ряде случаев крипторхизм бывает ассоциирован с мутацией гена GTD (306190, Хр21), синдромом Дауна, внутриутробными дефектами развития передней брюшной стенки. Существенно повышают вероятность болезни преждевременные роды и недоношенность плода. Крипторхизм выявляется у всех недоношенных мальчиков с массой менее 910 г и у 17% с массой тела более 2040 г.

В отдельных случаях крипторхизм носит приобретенный характер. Так, широкое паховое кольцо или травмы мошонки могут вызывать миграцию изначально нормально расположенного яичка в паховую область или брюшную полость.

Патанатомия

Закладка и формирование яичек (тестикул) у плода происходит в брюшной полости. В последнем триместре беременности происходит опущение яичек в мошонку по паховому каналу. Считается, что своевременное самостоятельное низведение яичек определяется рядом механизмов – внутрибрюшным давлением, локальным уровнем тестостерона, состоянием направляющей связки яичка и ее прикреплением к мошонке. После рождения мальчика дальнейшее нормальное развитие тестикул возможно только при их нахождении в мошонке, где температура на 2-3°С ниже, чем в брюшной полости. Такое различие температур является необходимым условием нормального сперматогенеза. Обычно неопустившееся яичко имеет меньшие размеры, чем опущенное вовремя.

Классификация

Различают крипторхизм ложный и истинный. При ложном типе патологии (мигрирующем яичке) под действием мышечного напряжения или холода яичко может смещаться в паховый канал или брюшную полость. Ложный крипторхизм встречается в 25-50% случаев от всех наблюдений. Для него характерна симметрия и нормальное развитие мошонки; миграция яичка в область пахового кольца или нижнюю треть пахового канала; возможность беспрепятственного низведения яичка в мошонку при пальпации или его самостоятельное опущение под воздействием тепла или в расслабленном спокойном состоянии ребенка.

Миграция яичка является вариантом физиологической нормы и объясняется малым диаметром яичка по сравнению с диаметром наружного пахового кольца. Поэтому при сокращении соответствующих мышц яичко легко подтягивается до паховой складки. Ложный крипторхизм не требует лечения и исчезает самостоятельно в пубертатном возрасте.

Об истинном крипторхизме говорят при невозможности мануального низведения яичка в мошонку. В этом случае яичко чаще всего располагается в области пахового кольца (40%), в паховом канале (20%), брюшной полости (10%). При неопущении одного из яичек выставляется диагноз одностороннего, при задержке опущения обоих – двустороннего истинного крипторхизма. Двусторонняя аномалия часто сочетается с гипогонадизмом, гипоталамо-гипофизарной недостаточностью (гипопитуитаризмом), паховой грыжей.

От истинного крипторхизма следует отличать такое состояние, как эктопия яичка. В случае эктопии яичко, пройдя паховый канал, попадает не в мошонку, а в промежность, медиальную поверхность бедра, переднюю брюшную стенку, редко – на дорсальную поверхность полового члена. При эктопии яичка даже после лечения большинство пациентов бесплодны.

Симптомы крипторхизма

Главным проявлением патологии служит отсутствие одного или двух яичек в мошонке, которое врач-андролог определяет пальпаторно. При этом мошонка выглядит недоразвитой, уплощенной или асимметричной. При крипторхизме могут отмечаться ноющие и тянущие боли в области паха или животе. При локализации яичка в брюшной полости боли, как правило, появляются лишь в пубертате и могут усиливаться при мышечном напряжении, натуживании, запорах, половом возбуждении.

Причины и факторы риска

Предположительно, причиной заболевания является мутация гена тестис-стимулирующего фактора в коротком плече Y-хромосомы. Прекращение выработки названного фактора ведет к регрессии и исчезновению семенников, что происходит после того, как у плода сформируется мужской фенотип, то есть спустя 70 и более дней после зачатия.

Возникновение анорхизма также возможно на ранних сроках внутриутробного развития (не позднее 10-й недели) вследствие неуточненных хромосомных аберраций. В этом случае половые органы недоразвиты.

Существует мнение о целесообразности воспитания ребенка с раннего возраста по женскому типу и терапии эстрогенами при значительной деформации гениталий (при выраженном недоразвитии или отсутствии полового члена).

Факторы риска хромосомной мутации плода:

• гормональные нарушения;
• аутоагрессия (выработка иммунной системой антител к клеткам собственных органов);
• употребление матерью запрещенных веществ;
• употребление матерью алкоголя, курение во время беременности;
• воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п.);
• воздействие ионизирующего излучения;
• неблагоприятные условия окружающей среды;
• перенесенные вирусные инфекции на ранних сроках беременности (корь, краснуха, грипп).

Диагностика

В рамках диагностики анорхизма проводят:

• объективное обследование (выявляются характерная аномалия гениталий, особенности внешнего вида пациента);
• определение антимюллерова гормона крови (АМГ, AMH, anti-Mullerian hormone, нормальные значения в репродуктивном периоде – 1,30–14,80 нг/мл, в препубертатном – 3,80–159,80 нг/мл, отмечается снижение);
• денситометрию (определение плотности костной ткани, устанавливается снижение);
• анализ на фолликулостимулирующий гормон крови (ФСГ, норма 0,95–11,95 мМЕд/мл, выявляется повышение);
• анализ на лютеинизирующий гормон крови (ЛГ, норма 1,14–8,75 мМЕд/мл, отмечается повышение);
• анализ на тестостерон крови (нормальные значения в репродуктивном периоде – 8,9–42 нмоль/л, в препубертатном – 0,8–27,53 нмоль/л, выявляется снижение);
• УЗ-исследование для дифференциальной диагностики с двусторонним абдоминальным крипторхизмом;
• магнитно-резонансную томографию для дифференциальной диагностики с двусторонним абдоминальным крипторхизмом;
• диагностическое хирургическое вмешательство.

Частота встречаемости анорхизма невысокая: диагностируется приблизительно у 1 новорожденного на 20 000 случаев.

Лечение

Существует мнение о целесообразности воспитания ребенка с раннего возраста по женскому типу и терапии эстрогенами при значительной деформации гениталий (при выраженном недоразвитии или отсутствии полового члена, при отсутствии мошонки, при «гладкой промежности»). Рекомендуется психологическое сопровождение детей с данной патологией.

Протезирование семенников позволяет устранить косметический дефект при анорхизме

Поскольку семенники отвечают за выработку мужских половых гормонов и, следовательно, за нормальное развитие вторичных половых признаков, при анорхизме с сохраненными половыми органами и мужской гендерной ориентацией необходима заместительная гормональная терапия андрогенами.

При неэффективности гормональной терапии возможно выполнение операции по трансплантации семенников на артериовенозной ножке.

С целью устранения косметического дефекта широко применяется протезирование семенников.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением анорхизма является психологическая травма при некорректном ведении пациента или неприятии болезненного состояния членами семьи.

Пациенты зачастую испытывают трудности в общении, наблюдается компенсаторный уход в учебу, работу, ограничение социальных контактов. Нередки депрессивные состояния, замкнутость, чувство собственной неполноценности.

Патологий со стороны прочих внутренних органов при анорхизме нет.

Анорхизм яичек у мужчин: причины, симптомы, диагностика, лечение, последствия

Аномалии в развитие яичек довольно распространены. По статистике до 5% детей появляются на свет с этой патологией. Формы у нее могут быть разными. Анорхизм – аномалия, при которой полностью отсутствуют оба яичка.

Анорхизм яичек

Анорхизм – врожденная патология, обусловленная нарушением при развитии эмбриона. Как правило, отсутствие яичек сопровождается отсутствием семявыводящих протоков, придатков яичек, а часто и предстательной железы. При этом и член и мошонка остаются недоразвитыми.

Такие изменения в организме сопровождаются соответствующими изменениями в гормональном фоне. У мужчин с такой патологией наблюдается низкий уровень тестостерона, сравнимый с обычным уровнем гормона в женском организме.

Из-за отсутствия тестостерона и чрезмерного количества эстрогена наблюдаются патологии в развитии скелета: формируется евнуховидный тип телосложения, быстро появляется лишний вес, причем накапливается жир в типичных «женских зонах» – на животе и бедрах.

Из-за гормонального перекоса тембр голоса постоянно меняется.

Такое физическое состояние неминуемо влияет на психологическое развитие. Сексуальное развитие неполноценно: обычно отсутствуют поллюции, возникают проблемы с эрекцией, интерес к половым отношениям и особям противоположного пола очень низок. Психосексуальная ориентация ослабляется до интерсексуальности.

Анорхизм нужно отличать от двустороннего крипторхизма. При последнем яички не опускаются в мошонку и находятся в брюшной полости, в паховом канале, в лобке, в промежности. Крипторхизм успешно излечивается хирургическим путем. С анорхизмом дело обстоит не столь просто.

Лечение недуга сложное и связано со многими пробелами психологического характера.

Патогенез

Спустя несколько недель после оплодотворения появляются половые железы, однако из-за хромосомных изменений развиваются они аномально.

Если к 8 неделе железы по каким-то причинам не развиваются, как положено, то формируются женские половые органы – синдром Свайера, при котором регистрируется полная стерильность.

Если в течение 8–10 недели беременности они разрушаются, то у будущего ребенка будут смешанные половые органы.

• Если железы разрушаются после 14 недели, то формируются мужские половые органы, но при отсутствии яичек.
• У новорожденных и детей аномалия проявляется слабо. Член может иметь неправильную форму, отставать в развитие, мошонка может отсутствовать. В таком возрасте низкий уровень тестостерона еще не является критичным, однако сказывается на поведении. Мальчики слишком послушны, неконфликтны, склонны к слезливости, демонстрируют пассивное поведение.
• К пубертатному периоду при анорхизме яичек низкий уровень тестостерона обуславливает «женский» тип развития. Недостаточность последнего фиксируется с 8 лет, а к 14 оказывается ниже нормы в 5 раз. Телосложение мальчика начинает меняться: талия становится уже, бедра шире, рост увеличивается за счет удлинения ног. Процесс оволосения совпадает с «женским» типом. Возможна гинекомастия – увеличение молочных желез, придающее телу феминность.

Неестественный гормональный фон обуславливает половое недоразвитие – отсутствие поллюций, проблемы с эрекцией, полное отсутствие интереса к сексуальной жизни, импотенция.

Анорхизм влияет и на состояние головного мозга – на гипоталамус. Снижается уровень гипофизарных гормонов, а гонадотропины не увеличиваются, как полагается. Кроме того, падает выработка эстрадиола. Отсутствие его ведет к полному исчезновению сперматогенеза, что приводит к мужскому бесплодию.

Признаки

Симптомы болезни одинаковы как у детей, так и у взрослых. Сходство признаков анорхизма с другими аномалиями развития яичек, затрудняет диагностику.

К очевидным визуальным признакам относится:

• отсутствие в мошонке яичек – двустороннее;
• недоразвитие или сглаженность мошонки;
• низкий уровень тестостерона – измеряется при лабораторном исследовании;
• возможны тянущие боли в области живота и некоторая отечность – около 25% больных имеют в анамнезе паховую грыжу.

При пальпации яичко может быть обнаружено в паховом канале. Как правило, при этом наблюдается и болевой синдром.

Другие признаки болезни появляются у пациентов старше 14 лет, когда организм претерпевает изменению по «женскому типу»:

• изменение телосложения – широкие бедра, узкая талия, возможно увеличение груди;
• скачки артериального давления, головные боли;
• кожа бледная, пастозная, повышена потливость;
• нарушена или полностью отсутствует эрекция.

Почему возникает нарушение

Монорхизм у плода развивается еще внутриутробно. Точно установить причины нарушения эмбриогенеза еще не удалось никому. Предположительно, клетки могут неправильно дифференцироваться, если на первых порах вынашивания ребенка на организм беременной воздействуют негативные внешние факторы химической или физической природы, имеющие мутагенное или эмбриотоксическое действие.

Влияние этих факторов может вызвать агенезию или дегенерацию яичка. При агенезии от общей массы клеток эмбриона просто не отделяются специальные клетки, в последующем времени формирующие ткани тестикул. Во втором случае закладка яичка происходит, но на определенном этапе останавливается и продолжается в регрессивном порядке, вследствие чего одно из яичек остается несформированным.

Агенезия или дегенерация могут быть спровоцированы следующими факторами:

• Вредные привычки у беременной (курение, употребление алкоголя или наркотиков).
• Употребление химических веществ (вкусовые или ароматические добавки, лекарственные средства).
• Работа во вредных для здоровья условиях.
• Тяжелый физический труд во время беременности.
• Генетическая предрасположенность.

Подтверждение диагноза

Монорхизм как врожденная аномалия развития может быть диагностирован у ребенка еще в роддоме при первом врачебном осмотре. Ранней диагностике способствует наличие внешних признаков отсутствия одного яичка – с соответствующей стороны наблюдается недоразвитие мошонки. Очень редко патология сопровождается нормальными размерами мошонки, что провоцирует позднюю установку диагноза.

Патология диагностируется в раннем возрасте

Придаток и семявыносящий поток отсутствующего яичка являются недоразвитыми структурами, не выполняющими физиологические функции. Очень часто монорхизм сопровождает аплазия почки. Если монорхизм правосторонний, то зачастую отсутствует также правая почка. Взаимосвязь обеих патологий обоснована особенностями мужского эмбриогенеза. Почки и тестикулы развиваются из одинаковых клеток.

Симптом, часто сопровождающий монорхизм – викарная гиперплазия, увеличение единственного яичка с усилением его функции. Возникает как естественный компенсаторный механизм для сохранения репродуктивной функции у мужчины.

При пониженной функции единственного яичка монорхизм сопровождается гипогонадизмом, что выражается замедлением темпов развития половых органов, а также вторичных мужских признаков.

Сложность диагностики данной патологии состоит в возможности перепутать ее с крипторхизмом (врожденной аномалией, при которой сформированное яичко не опускается в полость мошонки). По этой причине одного визуального и пальпационного осмотра пациента недостаточно. Используются следующие уточняющие методы диагностики:

1. УЗИ – позволяет определить крипторхизм или оценить состояние недоразвитого органа.
2. Допплерография – необходима для оценки полноценного кровоснабжения органов мошонки.
3. Лапароскопия.
4. Ангиография сосудов – позволяет с точностью определить наличие или отсутствие яичка по состоянию сосудистой системы мошонки.
5. Для того чтобы полноценно оценить ситуацию, могут брать анализы на разные гормоны.

Монорхизм может вызвать психические расстройства

Влияние на жизнь пациента

Проявления нарушения патологии бывают следующими:

• Физиологические проявления

Монорхизм, сопровождающийся недостаточностью оставшейся тестикулы, обязательно будет сопровождаться гипогонадизмом – недостаточным количеством эндогенно вырабатываемого тестостерона. Половое развитие мальчика будет замедлено, а во взрослом возрасте могут возникнуть нарушения потенции и фертильности.

• Психологические проявления.

Психологический дискомфорт, спровоцированный монорхизмом, может стать причиной того, что молодой человек стесняется своего тела. Также у пациентов наблюдается опасение интимной близости и возможных насмешек женщин.

Многие молодые люди опасаются, что с данным диагнозом не берут в армию. На самом деле если уровень мужских половых гормонов нормальный, а функции одного яичка способны компенсировать отсутствие второго, то молодой человек может рассчитывать на то, что его возьмут на службу.

Врожденный монорхизм, сопровождающийся недостаточностью одной тестикулы, является состоянием, при котором противопоказаны армия, а также чрезмерная физическая активность.

С особенной осторожностью стоит относиться к занятиям, несущим риск травматизации паха. Последствия таких травм могут привести к полному бесплодию.

Что такое монорхизм яичка?

Монорхизм – болезнь, при которой у мужчин отсутствует одно яичко. Она зачастую становится причиной полного отсутствия, нарушения детородной функции, поскольку условия для получения спермиев в таких ситуациях значительно нарушены или полностью отсутствуют. Тщательная диагностика, обнаружение причин, а также лечение, проведенное вовремя – это залог того, что мужчина в будущем будет иметь полноценную жизнь.

Монорхизм яичка причисляют к врожденной патологии, при которой наблюдается только одно яичко. Редко диагностируется приобретенный монорхизм, возникший вследствие травмы мужских гонад, водянки или орхита. Как правило, отклонение плода развивается в утробе матери, в большинстве случаев это связано с хроническими патологиями, инфекционными заболеваниями и несбалансированным питанием беременной. Иногда данная аномалия может параллельно наблюдаться при аплазии почки, так как яичко и почка формируются из одной ткани. Кроме этого, при монорхизме отмечается недоразвитие придатка и мошонки, а также семенного канатика. В большинстве случаев никаких симптомов монорхизма у новорожденных мальчиков и в детском возрасте не наблюдается. Лишь только когда наступает пубертатный период, могут возникнуть некоторые признаки, связанные с малым количеством тестостерона в организме, чаще всего это:

• пониженное половое влечение;
• редкие поллюции;
• склонность к лишнему весу;
• небольшое количество волос в интимных местах;
• замедленное развитие полового члена.

Монорхизм появляется по причине аномалий развития ребенка в материнской утробе. На каких-то определенных этапах развития плода неправильно формируются гениталии. Это становится причиной того, что развитию подлежит только одно яичко, а второе фактически не развивается или остается по причине собственного недоразвития в паховом канале, брюшной полости.

Нет одного яичка: причины

Заболевание монорхизм зачастую проявляется вместе с такой патологией, как отсутствие почки. Дело в том, что яичко, почка ведут свое развитие из одной ткани. Поэтому у малыша может в одно и то же самое время развиваться отсутствие почки, яичка.

По сути, монорхизм предполагает наличие симптоматики отсутствия придатка яичка. Иногда в мошонке бывает недоразвитий придаток. При этом половина мошонки, предназначенной для яичка, тоже в некоторых случаях бывает плохо развита.

Из-за агенезии развитие яичка может полностью остановится. При дегенерации оно сформировано. Тем не менее, диагностирование может показать, оно отправилось обратно в брюшную полость. Данные симптомы возникают при рождении малыша. Специалист-неонатолог диагностируют проблему, осматривая и ощупывая мошонку ребенка.

Если яичко остановилось в организме, непосредственно после созревания получает нормальные размеры. Такую особенность можно связать с тем, что оно компенсирует собственную деятельность при наличии недостаточной функциональности. Тем не менее, нередко монорхизм в некоторых случаях сочетается с симптоматикой гипогонадизма. Тогда у мальчиков прослеживается недоразвитие половых признаков вторичного характера.

Результаты анализов крови показывают, что в крови имеется достаточно мало тестостерона. Из-за этого нарушается эрекция, снижается либидо. В отдельных ситуациях мужчины не могут зачать потомство.

Половое созревание: как влияет монорхизм?

Когда имеет место допубертатный этап развития мальчика, развитие ничем не отличается от стандартного. Тем не менее, при начале полового созревания зачастую появляются симптомы, свидетельствующие относительно полного отсутствия тестикулы. Основные из них:

• снижение темпов оволосения;
• рост полового члена замедляется, когда мальчику исполняется 14 лет;
• поллюции происходят позже или совсем не наступают, поскольку есть признаки нарушения стандартного функционирования органа без аномалий;
• наблюдается склонность к ожирению.

Терапевтические мероприятия

Лечение патологии зачастую сведено к консервативным/поддерживающим мерам терапии после диагностики. Также учитывается этап развития заболевания. Консервативная терапия монорхизма – это прием лютеотропных, фоллилостимулирующих гормонов. В случае наличия признаков гипогонадизма принимаются медпрепараты тестостерона. При этом заместительная терапия иногда бывает порой неэффективной.

Хирургическое лечение проводится исключительно для мальчиков, возраст которых не более 14л. Среди осложнений: отеки мошонки, заживление происходит медленно. Осложнения встречаются достаточно редко.

Монорхизм и крипторхизм

Крипторхизм, монорхизм – это врожденные пороки развития яичек, которые наблюдаются у 5% новорожденных.

• Крипторхизм – одно или оба яичка не опустились в мошонку, а остались в брюшной полости.
• Монорхизм – отсутствие одного яичка.

Признаки крипторхизма

На последнем месяце нахождения плода в утробе матери оба яичка должны опуститься в мошонку. У детей, рожденных в срок, яички, как правило, находятся на своем физиологическом месте.

Яички, оставшиеся в брюшной полости, располагаются или в паховом канале, или на самом выходе. Если при прощупывании они определяются, такие яички называются пальпируемыми. Но прощупать их можно не всегда.

У некоторых новорожденных мужского пола на момент рождения диагностируется крипторхизм, но в 70% всех случаев ситуация к году жизни нормализуется сама собой. В тех ситуациях, когда этого не произошло, требуется вмешательство медиков.

Правосторонний монорхизм

Как правило, медицинская литература характеризует правосторонний и левосторонний монорхизм как врожденное заболевание, которое проявляет себя в виде отсутствия одного яичка (с правой или левой стороны). Фактически данное заболевание считается аномалией развития органов мошонки, проявляющейся как следствие нарушения физиологически правильного процесса закладки (опускания) тестикулы перед рождением ребенка. В то же время данный термин часто применяется в случаях, когда одно из яичек было удалено хирургическим путем или повреждено в результате травмы (заболевания).

Врожденный левосторонний или правосторонний монорхизм начинает развиваться еще в период внутриутробного развития плода. В данном случае имеет место полное отсутствие или недоразвитость как самого придатка, так и семенного канатика. Мошонка также может оказаться недоразвитой со стороны отсутствующего яичка.

Среди основных симптомов данного заболевания необходимо выделить:

• снижение темпов полового оволосения;
• замедление роста полового члена;
• задержка сроков проявления мужских поллюций;
• предрасположенность к ожирению;
• торможение полового созревания;
• увеличение единственного яичка и принятие бобовидной формы;
• евнухоидизм (в крайних случаях).

Правосторонний и левосторонний монорхизм: связь с бесплодием

Важно отметить, что несмотря на увеличенные размеры или бобовидную форму для единственного яичка часто нехарактерны какие-либо существенные эндокринные нарушения. Таким образом, монорхизм, как правило, не ведет к мужскому бесплодию. В то же время в ряде случаев единственное яичко может быть крипторхированным, что приводит к развитию гипогонадизма (функциональной недостаточности) той или иной степени.

Что же касается лечения гипогонадизма, то оно осуществляется с использованием корректирующих медицинских препаратов, разработанных на основе мужских половых гормонов. Важно также отметить, что пренебрежение посещением врача, а также своевременным лечением может навсегда лишить мужчину способности к зачатию. Именно поэтому при обнаружении первых симптомов монорхизма настоятельно рекомендуется посетить квалифицированного специалиста с последующим соблюдением всех его рекомендаций.

Причины появления анорхизма яичек

Основной и единственной причиной анорхизма является нарушение процесса внутриутробного развития плода. Так, в результате хромосомных изменений на раннем этапе становления плода нарушается развитие половых желез.

Обычно это происходит к 8 неделе беременности. Из-за начала процесса деструктивного влияния неправильного развития половых желез к 14 неделе яичко полностью погибает. Стоит отметить, что у плода образуются половые железы в первые недели беременности.

Если в первые недели развития не происходит, то к 8 неделе начинают развиваться женские половые органы. Такую проблему называют синдромом Свайера.

В течение последующих двух недель они могут разрушаться. Из-за этого у плода появляются смешанные половые органы. Такое явление называется гинандроморфизм. Если семенники плода разрушаются после 14 недели, то происходит развитие мужских половых органов, но тестикулы отсутствуют.

Несмотря на то, что точная причина анорхизма медицине неизвестна, есть предположение, что он появляется в связи с тяжелыми инфекционными заболеваниями, сильной интоксикацией и в результате гормональных сдвигов во время беременности.

Подобная гормональная недостаточность свойственна больным с синдромом гипогонадизма. Различают первичный и вторичный гипогонадизм.

Дополнительная информация доступна по ссылкам:

• симптоматика и отличительные признаки больных;
• особенности гипогонадизма у мальчиков;
• трудности лечения.

Нередко гипогонадизм отягощается отсутствием обоняния (см. синдром Каллмана).

Важно отличать анорхизм от более частого брюшного двустороннего крипторхизма. В первом случае проводится заместительная гормонотерапия и несколько косметических операций. А что делают при детском крипторхизме, вы сможете узнать из этого видео:

Симптоматика анорхизма у детей, подростков и взрослых

Стоит отметить, что симптоматика одинаковая в любом возрасте, так как данная болезнь появляется только при рождении. Приобретается она только в результате мутационного воздействия различных химических препаратов или в результате радиационного воздействия на организм без использования требуемой защиты половой системы.

К симптомам можно отнести следующее:

1. Отсутствие яичек в мошонке.
2. Сглаженность мошонки.
3. Недоразвитие мошонки.
4. Тянущие боли в области живота и небольшая припухлость в паху.
5. При пальпации яичко может прощупываться в паховом канале. В данном случае пациент ощущает небольшую боль, когда врач касается его.
6. Нехватка тестостерона.
7. Изменение структур яичка.

Около 10% пациентов с анорхизмом яичек имеют признаки нарушения работы эндокринной системы, а у 25% пациентов имеется паховая грыжа.

У новорожденных также могут наблюдаться следующие проблемы:

• Неправильно сформированный или недоразвитый половой член.
• Отсутствие мошонки или наличие ее неправильной формы.
• Нарушение фактуры строения. Так, малыш с возрастом будет иметь узкую талию и широкие бедра.

Взрослые пациенты также могут жаловаться на сухую и бледную кожу в паховой области, частые головные боли, повышенное потоотделение и перепады артериального давления.

Независимо от возраста, наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией. В большинстве случаев она семяизвержение невозможно.

Подростки до 14 лет ничем не отличаются в развитии от своих сверстников. Однако затем у больных мальчиков продолжается рост тела в длину, ноги становятся длиннее, расширяется таз и изменяется жировой обмен.

Не смотря на некоторую схожесть в симптоматике, не следует путать гипогонадизм с синдромом Клайнфельтера.

Патогенез или развитие данной болезни

Основным явлением развития анорхизма яичек является недостаток тестостерона и увеличение секреции гонадотропинов. Снижение уровня тестостерона наблюдается у детей с 8 лет. Он ниже нормы в 5 и более раз.

У младенцев основная внешняя проблема касается только внешней составляющей мужских половых органов, но с 14 лет мальчик идет по женскому пути развития.

Так, происходит процесс оволосения тела, как у девочек, бедра увеличиваются, талия уменьшается, а рост не останавливается с достижением 14-летнего возраста. Причем он происходит за счет увеличения длинны ног.

С анорхизмом нарушается чувствительность тканей в области паха и брюшной полости. Также значительно повышаются уровни ФСГ и ЛГ без диагностирования нарушения их динамики до достижения мальчиком 13 лет. Затем ФСГ становится выше ЛГ, когда у здоровых мальчиков наблюдается обратный процесс.

Анорхизм яичек оказывает воздействие на головной мозг, а именно на гипоталамус. Так, он теряет контроль над половыми гормонами. Из-за этого снижается количество гипофезарных гормонов с возрастом и отсутствует повышение уровня гонадотропинов.

Также резко снижается выработка эстрадиола. Болезнь распространяется на все структуры яичек, а сперматогенез полностью отсутствует. Именно поэтому мальчик не может иметь детей в будущем.

Если болезнь появилась в результате радиационного воздействия или химического отравления (химической терапии), то требуются сложные косметические операции по возвращению яичка в мошонку. Однако будет возвращена только эстетическая составляющая.

При полном изменении состава и консистенции яичка половые функции мужчины восстановить не удастся. При этом эрекция будет, поэтому возможность осуществления половых актов останется.

Диагностика болезни

Диагностика данного заболевания при рождении происходит путем определения генетического пола.

Если анорхизм действительно имеет место быть, то половой хроматин должен быть отрицательным, кариотип 46 XY, а нарушения половой дифференцировки нет.

Дифференциальная диагностика проводится с брюшным двухсторонним крипторхизмом по результатам селективной тестикулярной венографии, пельвиографии, отрицательной пробы на ХГЧ, данным гормональных исследований (высокий уровень гонадотропинов).

Заключительный этап диагностики может включать проверку пахового канала и лапаротомия. Во время пубертатного и более старшего возраста основными диагностическими методами являются характерный облик пациента, отсутствие простаты и яичек в мошонке, недоразвитость мошонки при нормальном кариотипе 46XY, пониженный уровень тестостерона и превалирование ФСГ над ЛГ.

Причины аномалии яичек

Выделяют огромное количество факторов, которые могут способствовать развитию пороков мужской репродуктивной системы. От выраженности и характера этиологического фактора зависит и тип аномалии. Удалось выделить несколько групп причин, которые приводят к подобным нарушениям. Все они оказывают то или иное влияние на внутриутробное развитие мальчиков, провоцируя аномалии яичек, а иногда – и другие пороки развития. Общепризнанными факторами риска данных патологий считаются:

• Патологии беременности. Недоношенность – главный этиологический фактор крипторхизма, его выявляют более чем у трети всех младенцев, родившихся раньше положенного срока. Кроме нее на развитие порока оказывает влияние токсикоз у матери, внутриутробная гипоксия плода и ряд других проблем при вынашивании ребенка.
• Генетические и хромосомные нарушения. Пороки, связанные с процессом формирования и развития органов половой системы, зачастую обусловлены генетическими изменениями. Чаще всего это спонтанные мутации, приводящие к нарушениям внутриутробного развития плода.
• Воздействие тератогенных факторов. Некоторые вещества, поступающие в организм матери в период беременности, повреждают плод и ведут к развитию нарушений формирования яичек. Таковыми могут быть растительные и животные токсины, лекарственные вещества (нестероидные противовоспалительные средства, антибиотики), алкоголь.
• Инфекции матери. Определенные инфекционные заболевания (корь, краснуха, грипп, герпесвирусная инфекция), которые мать переносит в процессе вынашивания ребенка, способствуют развитию аномалий яичек. Это происходит из-за прямого действия возбудителя на плод или из-за влияния изменившейся иммунологической активности организма матери.

Определенное увеличение количества случаев пороков половой системы, наблюдаемое в последние годы, некоторые исследователи связывают с изменившейся экологической обстановкой и другими факторами. Среди них выделяют такие обстоятельства, как увеличение выживаемости недоношенных детей, бесконтрольное использование потенциально тератогенных лекарственных средств, частые гормональные нарушения у женщин.

Аномалии расположения

Характеризуются необычным расположением половых желез при сохранении (в большинстве случаев) их нормальной структуры и функциональной активности. Включают наиболее распространенные пороки – крипторхизм и эктопию яичка.

• Крипторхизм. Обусловлен отсутствием яичек в мошонке по причине задержки их миграции – половые железы располагаются в паховом канале, у его колец или в полости живота. Выделяют истинную форму порока (яички не опускались ранее, низвести их вручную не удается) и ложную, при которой половые железы были опущены, но потом поднялись из-за чрезмерного сокращения кремастерной мышцы.
• Эктопия яичка. Диагностируется при расположении органа в нехарактерном для него месте – под кожей бедра или паховой области, у корня полового члена, внутри противоположной стороны мошонки. Точные причины развития неизвестны.

Аномалии количества

Данная группа пороков проявляется изменением количества желез – от их полного отсутствия (анорхизм) до наличия трех и более яичек. Некоторые специалисты относят сюда также синорхию или сращение двух яичек между собой. Эти аномалии обусловлены серьезным нарушением внутриутробного развития мочеполовой системы, могут сочетаться с недоразвитием семенных канальцев, почек и мочеточников.

• Анорхизм. Наиболее тяжелая форма аномалии яичек, при которой мужские железы отсутствуют вовсе. Это приводит не только к бесплодию, но и эндокринным нарушениям – резкому недостатку мужских половых гормонов, евнухоидизму.
• Монорхизм. Отсутствие яичка с одной стороны вызывается примерно теми же причинами, что и анорхизм. Сохранившаяся железа всегда компенсаторно увеличена в размерах. В редких случаях аномалия сочетается с недоразвитием или отсутствием почки на той же стороне, что связано с комплексным односторонним нарушением внутриутробного формирования мочеполовой системы.
• Полиорхизм. Порок развития, проявляющийся наличием трех или (крайне редко) более яичек. Также могут выявляться дополнительные придатки яичка. Данная форма опасна потенциальным злокачественным перерождением «лишних» органов.
• Синорхизм. Редкая патология, при которой яички в процессе своего развития сращиваются между собой. Всегда сочетается с крипторхизмом из-за невозможности опущения в мошонку соединенных органов.

Аномалии структуры

К ним относят только один вид врожденных пороков – гипоплазию яичек. Недоразвитие тканей обусловлено генетическими факторами, очень редко встречается аутоиммунная форма патологии. Может проявляться только бесплодием или разными по выраженности эндокринными нарушениями.

Большинство форм данного состояния (за исключением анорхии и полиорхизма) бывают также лево-, право- или двухсторонними – монорхизм можно рассматривать как односторонний анорхизм. Некоторые виды аномалий яичек могут сочетаться между собой у одного больного. Например, гипоплазия довольно часто проявляется еще и крипторхизмом или эктопией. Длительно протекающий крипторхизм без оперативного лечения приводит к атрофии половых желез, однако такое явление следует дифференцировать от истинной гипоплазии.